我们每个家庭都希望有一个天真可爱、美丽聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。
无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、唇腭裂、先天性心脏病、先天愚型等等，出生缺陷性疾病严重影响着人口素质，影响着家庭幸福。因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对孩子本人，都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合症就是最重要的一种，俗称先天愚型。
唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21-三体综合症。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。经过发达国家近5～6年大面积筛查统计，结果表明“唐氏儿”的出生率有上升趋势。除了不可避免的遗传性因素，还有随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、服用化学药物、接触放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、吸烟酗酒等不良习惯等都会造成唐氏综合症的增加。唐氏儿是一种能吃、能喝、能长大，但生活不能自理，不能给父母带来幸福和快乐，不能为社会创造财富的孩子，因此我们国家要求尽量在怀孕28周前发现并终止妊娠。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即息唐氏综合症的可能性，如风险高就有必要进一步检查（如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液检测血清中甲型胎蛋白（AFP)和绒毛促性腺激素（HcG)的浓度，综合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的风险系数，筛查的最佳时期是怀孕第14～20周。相对来说，抽取孕妇外周血地没有危险的。我国确定的唐氏风险临界值是1：250～1：270，当低于1：250～1：270，如果结果报告为1：20，我们就说这名孕妇的胎儿为唐氏综合症高风险，要建议抽羊水进一步确诊。如果结果为1：1000，就说明为唐氏综合症低风险，结合年龄，可以不必抽羊水。
唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系，有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：
年龄：20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁
风险：1/1400 111100 1/9 40 1/355 1/175 1/97 1/30
实际上任何孕妇都有可能怀上唐氏综合症的胎儿。唐氏血清筛查是很有效的方法，唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防患于未然。检查血清AFP、HCG还可筛查出神经管畸形、18 -三体综合症及13-_体综合症的高危孕妇。
父亲的年龄也与唐氏综合症发病率有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会引发唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别导致先天愚型。妇女在妊娠前订及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污染，包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等因素增加唐氏综合症的发病率，导致染色体异常的胚胎发生。环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均会造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
我希望每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询，做好孕期保健，做好产前筛查，减少出生缺陷的发生，为提高人口素质，为家庭幸福尽到自己的责任。
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