什么是NT：NT就是胎儿颈部组织的厚度。正常胚胎发育过程中，孕5周末，胚胎的淋巴系统就开始发育，散开的原始淋巴延伸分支形成淋巴管。到孕10-14周，胎儿颈部淋巴管和进静脉窦相通。而在相通之前，有少量淋巴液积聚在颈部，形成暂时性的颈部透明带（NT）增厚。正常胎儿在14周后应消退。当胎儿染色体异常或先天性畸形时，可导致颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟，使颈部淋巴回流障碍，积聚在颈部，NT值明显增厚。病情严重时，可以发展成淋巴管水囊瘤，在胎儿头颈后方出现淋巴管极度增大形成的囊性包块。
检查NT的时间和正常值：国际卫生组织推荐，在妊娠11-13+6周，相当于胎儿顶臀长 45-84mm，进行经腹彩色多普勒超声检查，测量胎儿NT厚度。NT值增厚的判断标准为NT厚度大于3.0mm。NT检查孕妈妈不需要什么准备工作，但对胎儿体位要求很高，有时检查不能一次成功，可能需要孕妈妈不断走动后再做检查，所以检查时间可能比较长。
NT增厚的临床意义：NT增厚预示着可能发生胎儿染色体核型异常或者结构畸形。如胎儿21-三体、18-三体或13-三体，或者胎儿有先天性心脏畸形、先天性骨骼异常、先天性膈疝等。有研究发现，NT值每增加1.0mm，胎儿染色体核型异常、重要器官结构畸形的发生风险分别都增加1倍以上。但是，排除以上异常后，部分NT增厚的胎儿可能是正常胎儿。因此，如果检查出来NT增厚，不必慌张，要知道NT增厚不等于胎儿一定不正常。排除染色体异常后，有80%NT增厚的胎儿最终为健康新生儿。
NT检查后的处理：（1）、如NT值在正常范围内，只要常规流程产检检查即可；（2）、如NT增厚（>3mm）或临界值（=3mm），应该到产前诊断门诊咨询，可选择进一步的有创产前诊断如绒毛膜穿刺、羊水穿刺，行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析。此时不建议做产前无创DNA检查（NIPT）。如果诊断出染色体核型异常，伴发多种畸形，则需要终止妊娠。如果产前诊断胎儿染色体核型正常、没有其他畸形，则每月复查一次超声检查。若增厚的NT在20周前消失，可正常分娩；如果20周后持续存在，出现其他畸形，应考虑终止妊娠；如果出现胎儿全身水肿，则预后很差，一般不主张继续妊娠。
临床上，一般认为，在妊娠20周前增厚的NT消退、无染色体核型异常、无胎儿畸形，则预后良好。
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