产前诊断的最佳时间是孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等。
孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等。
产前诊断注意事项：
1、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在前登记时告知医生。
2、穿刺前三天禁止同房；前一天请沐浴；前10分钟请排尽小便。
3、若穿刺前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在前登记时告知医生。
4、生活护理，请在午餐后提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。
5、穿刺后至少静坐休息1小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。
6、穿刺后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。
7、穿刺后半个月禁止同房。
8、穿刺后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。
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