每个细胞的细胞核中，均含有由去氧核糖核酸（DNA）构成的基因及染色体，可决定胎儿之生长。当基因和染色体不正常时，就可能发生遗传疾病。遗传疾病的发生有三种：
1）基因有缺陷；
2）染色体的数目和形状异常；
3）数个基因同时发生异常。
异常基因有
1）显性；
2）隐性；
3）突变；
4）与X染色体有关的性联遗传。
有许多测试可检测出遗传疾病，但仍无法评估异常的严重性。无论是否要继续完成妊娠或终止妊娠，终究是由父母亲决定。但切记，有缺陷的孩子需要特别照顾，这些孩子一样惹人怜爱，充满生命力。
显性遗传疾病
病人皆会早夭。然而，最常见的显性遗传性疾病，家族性的高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolaemia）是可加以控制。由于血液中胆固醇过高，对心脏的发育有相当大的影响，可能并发因动脉血管变窄而导致的疾病。发生率约为五百分之一。胎儿出世时，只要进行血检即可检测出来。
隐性遗传疾病
隐性基因通常被正常的显性基因所掩饰。如果双亲的染色体上，各自拥有一个有缺陷的隐性基因时，其子女便有四分之一的机会获得二个有缺陷的隐性基因，或皆为正常的基因，而有二分之一的机会成为带有一个有缺陷的隐性基因的正常人。因此，成为带有一个隐性基因的正常人的机会，会较同时获得二个有缺陷基因的机会高。
常见的隐性基因疾病
囊状纤维化（Cysticfibrosis）：白种人约有1╱20人带有这基因，1╱1000新生儿罹患此病。在非白种人中，罹患此病率约为九万分之一。此病主要影响肺部及消化系统。肺部黏液蓄积在内，造成器官分泌管阻塞，阻碍消化酵素的正常分泌。若不及时予以治疗，会导致营养不良。目前可利用血液或黏液分析，测出携带此不良基因者。超过60%的病人可以存活，不过健康状况不佳。
镰状血球贫血（Sickle-cellanaemia）：黑人最常见，约占1╱400。有缺陷的血红素使红血球呈镰状，故称为镰状血球贫血，不正常的红血球容易破裂而堵住小血管，可能间接造成中风。病人容易得脑膜炎及其他严重感染。
地中海型贫血（Thalassaemla）：此病在亚洲人、黑人、地中海人中较为常见。它会造成贫血及慢性病，有时可能需要输血。血检可测出血红素的含量是否降低。
戴萨克斯氏病（Tay-Sachsdisease）：在犹太人中常见。此病由于缺乏某些酵素，致使脑部严重的受损，只有极少数的儿童能活过3岁，目前仍未有足够的治疗方法。利用血检检测血中的酵素即可查出是否患此病。
性联遗传疾病
不正常的基因刚好位于X染色体上。女性只要另一条X染色体是正常的，不正常的基因就可被掩饰，呈隐性状态不会表现出来。但男性的一条Y染色体不能掩饰X染色体，此人即会发病。因此，外表健康的女性有可能带有遗传此病的不正常基因。