根据我国国策，一对夫妻一般只生育一个孩子，这个孩子对整个家庭十分重要。谁都希望自己的孩子健康快乐，如果孩子生下来就有一些遗传性疾病，不仅孩子会一生痛苦，孩子的爸爸妈妈及其他亲属也将痛苦不堪。
因此，当直系亲属中有人患某种疾病时，你应当向医学专家咨询，以便知道这种疾病是否属遗传性疾病，对你会有什么影响，是否可以怀孕，怀孕后该疾病对你的子女会有什么样的影响等。
人体内大约有10万组成对的基因，这些基因是从父母那里遗传下来的，它在我们未来的健康中起着关键作用，一旦基因在数目和结构上发生异常就会导致胎儿先天畸形。遗传疾病可由基因（显性遗传、隐性遗传或性连遗传)、染色体异常及多因素遗传3种原因之一而形成。
人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，而且携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变，或单个基因缺陷，都能使机体的许多部分发生病变，如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因，染色体多l条或少1条都会造成许多基因间的不平衡，其影响极大，遗传性疾病即由此形成。
下面我们介绍一下常见的遗传性疾病有哪些。从世界范围来看，已认识到的遗传病和遗传缺陷有近4000种。
（1)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
（2)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指（趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
（3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。
（4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
（5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高，或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。
（6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。
当一个家庭已生下一个先天性异常儿时，下一胎会不会再生相同的异常儿？已经知道家族里有先天性异常的患者，自己会不会生一个一样的小孩？已经知道家族有遗传病史，自己会不会带有相同的基因而罹病呢？当对疾病的相关情况有所疑虑时，应进行遗传咨询。一般地说，有以下情形的，应积极进行遗传咨询：原发性不孕的夫妻；近亲结婚的夫妻；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻；有遗传病家族史的夫妻；遗传病患者及致病基因携带者，两性畸形患者及其血缘亲属；35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇；早孕期间有致畸因素接触史者；以及怀孕后患羊水过多症者。
因此，遗传病患者本人及其家属应就有关遗传病的问题向医生或遗传学的专业人员咨询，从而降低人群遗传病的发生率，提高人口质量。
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