1、胎儿颈部透明带
胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。
检查时机：怀孕11～14周。
检查目的：检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。
检查敏感度：70%。
检查方法：通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2—3.0毫米。
检查风险：无。
检查报告：立刻知道。相关阅读：高龄孕妇要当妈需要过三关
如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3。0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。
孕妈咪可以选择在怀孕10—12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16—20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14—18周时再接受母血唐氏症筛查。
2、母血唐氏症筛查
母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。
唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。
检查时机：怀孕14—18周。
检查目的：检查胎儿是否为唐氏症儿。
检查敏感度：50%—60%。
检查方法：抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。
检查风险：无。
检查报告：约2周后可得知结果。
几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
3、羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。
羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
检查时机：怀孕16—18周。
检查目的：主要是检查各种胎儿染色体异常（包括唐氏症）。
羊水检查在产前诊断中的价值还有：
（1）先天代谢遗传疾病的诊断。
（2）单基因遗传疾病的基因分析。
（3）开放性神经管缺损的诊断。
（4）胎儿成熟度的鉴定。
（5）子宫内胎儿溶血的诊断。
检查敏感度：99%。
检查方法：
孕妇平躺（不必麻醉），排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。
以超声波作为引导进行穿刺。
先抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完成）。
抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
检查风险：对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。
检查报告：约3周后看检查报告。
可得知胎儿有或无染色体异常。如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
4、绒毛膜取样
绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。
检查时机：怀孕10—12周。
检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析。
1、染色体分析：有直接法和培养法。
2、基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
3、生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。
检查方法：
抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有4种方法：
（1）经子宫颈法。
（2）经腹部法。
（3）经阴道法。
（4）经膀胱法。
最早也最常使用的是经子宫颈法。
检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。
不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
检查报告：数小时后即可得知。
可得知胎儿有无异常。如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
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