整个怀孕期间所做的一连串检验，有助于确定妳或宝宝是否有任何问题；包括血液检验、尿液检验或超音波检查等，用来检查怀孕的风险程度。如果筛检试验显示疾病的风险提高，通常会接着做诊断试验，以判断该疾病是否存在。
筛检试验有哪些？
有些医院提供所有妇女做某些例行性筛检试验，有些医院则只针对有「高风险群」或发展成特殊疾病，需要特别照护或介入的妇女，提供筛检试验。例行性血液检验和超音波扫描都包括在这些筛检试验中，但是还有其他几项检验：
1、颈背扫描这是超音波扫描的一部分，在怀孕十一至十四周期间进行。宝宝脖子后面皱折的皮肤（颈后透明带）会被检查，看看是否出现过多的液体，这是唐氏症的可能征兆。
2、十周左右的血清筛检试验如果妳的宝宝有罹患唐氏症的危险，妳将必须做血液检验，以确定血液中胎儿荷尔蒙血浆蛋白A和人类绒毛膜性腺激素（HCG）的浓度。
3、十六周左右的血清筛检试验在英国，大约十六周做进一步试验，检查血液中的胎儿荷尔蒙浓度，根据医院不同而做甲型胎儿蛋白试验（AFP）、三指标筛检法（除了AFP，还检查HCG及未结合雌三醇），或四指标筛检法（AFP、HCG、未结合雌三醇，加上抑制素A）。这些荷尔蒙的浓度异常，可能表示有脊柱裂或唐氏症。目前唐氏症筛检是相当普遍的产前检查项目，但台湾尚未将它纳入全民健保，属于自费项目。
4、遗传性疾病筛检妳的血液也将受检验，根据妳的种族、家庭病史和地区，检查是否有镰刀型贫血、血友病、地中海型贫血和囊状纤维化等遗传疾病。如果在镰刀型贫血的试验中妳呈现阳性反应，妳的配偶也得做筛检。务必要记住，这些检验只是表示宝宝有遗传性疾病的可能性，假如结果呈现阳性，妳将做诊断性检验，以进一步研究。
尽管检查的准确率已经提高，没有一项筛检试验的准确性是百分之百的，例如血液中的甲型胎儿蛋白浓度会受其他因素而提升，像是双胞胎。平均而言，只有二十分之一的妇女所怀的胎儿被评估为罹患唐氏症的高危险群，然而，这些评估中只有六十分之一是正确的。整体来说，所有的唐氏症案例中约百分之六十被筛检试验鉴定出来。
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