侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种：一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。
原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1～2岁左右发育也正常，一般3～4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的总是表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。
综合来说，造成小儿侏儒症的常见病因有如下几个：
1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病；
2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征）猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症；
3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症；
4、内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退（克汀病）；
5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等；
6、家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟；
7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。