产前筛查各指标的意义是什么

时间:2023-12-29 07:15:56 我要投稿

  目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行产前筛查:先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。

  其检查项目以及各指标的意义如下:

  甲胎蛋白,简称AFP,是由胎儿肝细胞合成、在胎儿血清中正常存在的一种特殊蛋白。当孕妇血清中AFP异常降低时,应考虑孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能。

  hCG是胎盘绒毛膜滋养层细胞产生的一种具有促性腺发育的蛋白类激素,由α和β两个肽链(或亚基)组成。当孕妇血清中hCG异常升高时,应考虑孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能。

  唐氏筛查是以AFP和hCG的二联血清标记物作为筛查指标的,即:AFP≤0.77MoM和hCG≥2.5MoM同时关联,则符合唐氏综合征的高危诊断标准。此时的唐氏综合征综合风险率:P≥1/270。

  神经管缺陷(NTD)AFP<2.5mom为正常。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。

  唐氏综合征(DS)风险率截断值(cut-off值):产前筛查唐氏综合征(DS)胎儿的风险率截断值(cut-off值)应设定为1:150~1:300范围内。唐氏综合征(DS)风险率≥风险率截断值时,则判断为唐氏儿高风险孕妇(即唐氏综合症筛查结果是阳性),建议进行产前诊断;反之,若风险率<风险率截断值时,则判断为唐氏儿低风险孕妇(即唐氏综合症筛查结果是阴性),不作进一步检查。

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