“三级预防”就是通过婚前检查、孕期保健和产前检查三个阶段的预防，筑起三道防线，阻击缺陷儿的出生。专家们认为，如果能够做好这“三级预防”，至少40%的出生缺陷是可以预防的。
第一级预防又叫孕前干预，也是一个基础的防线，就是针对各种可能导致出生缺陷的原因，在孕前采取各种有效的措施来阻止缺陷儿的发生。这道防线就是婚前检查。男女双方
在结婚前应进行法定的常规检查，完整规范的婚前检查，应包括如下三部分内容：一是婚前卫生指导：即关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的指导；二是婚前卫生咨询：即对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见，指明准备生育的男女双方，要避免种种不利于生育机能的不良因素，如吸烟、酗酒、吸毒、服药不当、噪声、放射、化学、微生物等污染，以及过多接触有害有毒物质等，这类物质对精子和卵子都会有不同程度的损害作用，会导致缺陷儿的出生。还要把握孕育年龄，一般来说男性在38岁，女性在35岁以上属于高龄孕育，因高龄时精子和卵子都会有一定程度的退化或受到外来环境毒物的影响时间较长，精子和卵子会老化或缺损，就容易生育出缺陷儿，生育就会有一定的风险，男女最佳生育年龄应在22—28岁之间；三是婚前医学检查：即对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育疾病进行医学检查，根据情况指导孕育事项。
第二级预防孕期保健，做好孕期尤其是怀孕的前3个月的保健，怀孕的前3个月为早孕期，此时为胚胎发育为胎儿时期，各系统器官都处于生长发育的初始阶段，非常脆弱，极易受病毒、药物、毒物、放射线等的影响，是导致胎儿畸形的敏感时期，必须加以预防。早孕期应避免频繁到公共场所活动，以免感染流行病。孕期生病后，应在医生的指导下用药或用非药物疗法治疗，千万不要自行滥用药。孕期还要远离毒物和有害物质，应尽量避免和少接触X等放射线。
怀孕后还要适当地加强营养，孕期营养是防止畸形儿出生的重要保证，应注意蛋白质、维生素、磷脂等三大营养素的补充，在合理营养的前提下，可适当地多吃一些鱼类、瘦肉、禽类、蛋类、大豆制品、蔬菜和水果。另外，孕期还要进行适宜的运动和活动，还要保持良好的心理状态，避免不良精神情绪的刺激，确保优孕优生。
第三级预防孕期检查与产前诊断。定期的孕期检查和有效的产前诊断，可使孕妇处于医生的全程监控之下，可以有效地防止缺陷儿的出生，这是三级预防中最后的一关，也是极其重要的一关。
孕期检查和产前诊断，包括唐氏综合症检测、B超检查、染色体检查和羊水诊断等，这些检查对胎儿的评价都有一定的意义，可以有选择性地终止妊娠来达到减少出生缺陷发病率的目的，尤其是高龄孕妇，曾有或可疑有病毒感染者，用过某些药物者，接触过某些化学物品或放射线者，更应重视孕期检查和产前诊断。
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