据了解，济南一家医院平均每年都要确诊二十多个先天愚型患儿。另一家医院产前诊断中心已为4340名孕妇做了产前筛查，发现高危妊娠45例，确诊6例先天畸形，其中4例神经管缺陷，2例先天愚型。我国目前正在实施一项出生缺陷干预工程，努力降低高出世界正常水平的出生缺陷率。尽管如此，出生缺陷依然困扰着许多人。
出生缺陷诱因多
门诊搜索：一位女性因一直忙于生意，直到37岁才怀孕，做起了大龄孕妇。做产前筛查时发现胎儿有问题，经诊断为先天愚型。
一对夫妇，两人都在电视台工作，胎儿在四个月时自然流产。该孕妇十分不解：能用的、能吃的最好的东西我都用上了，怎么会流产呢？
一位孕妇曾反复流产了四次，据了解，该孕妇及其丈夫在农贸市场以卖肉为生，其反复流产极可能与弓形体感染有关。
一对青年夫妇，本打算在新装修的家中迎接新生儿，不曾想，妻子在怀孕21周时，检查发现，胎儿发育畸形。经室内环境监测中心检测，他们居住的新家甲醛超标八倍。
初为人父、人母，谁都希望得到一个健康聪明的小宝宝，然而事实并非尽如人愿。据统计，我国目前有13‰—20‰的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3名出生！据了解，山东大学齐鲁医院平均每年都要确诊二十多个先天愚型患儿，济南市妇幼保健院产前诊断中心已为4340名孕妇做了产前筛查，发现高危妊娠45例，确诊6例先天畸形，其中4例神经管缺陷，2例先天愚型。
据济南市妇幼保健院遗传科罗颖医师介绍，出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等。
现在的物质生活好了，卫生条件强了，为何出生缺陷的发生率却高了？罗医师指出：出生缺陷的发生主要由遗传和环境双重因素决定。人们接触各种污染源越来越多，也是出生缺陷率升高的原因。母亲在孕期受到某些病原体感染，包括弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等，就可能导致神经管缺陷；在存在辐射如X射线、各种其它射线的环境工作，辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形；大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危险；其它如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
笔者采访过程中接触的几位孕妇都有一个共同点，思想压力很大。用她们的话来说，就是：只能要一个孩子，万一发生意外，那可是一辈子的事。专家指出，母亲怀孕期间思想压力过大不利于胎儿的生长发育，这一点应该引起重视。
专家：提倡计划妊娠
一位34岁女性，本来还没打算要孩子，当得知已经怀孕两周后，又十分想要这个孩子。意外怀孕带给她的并非只是惊喜，由于没有充分的准备，她自言心理压力很大。她说：“原本打算在怀孕之前让丈夫戒烟戒酒三个月。现在是这样的结果，我们都没有准备。怀孕前我俩都感冒了，这两个周因工作原因又陪客户喝了几次酒。现在只能要一个孩子，真不知道该做什么样的决定。”
一位准妈妈在受孕两周内因吹空调导致发烧，体温超过39度。她去就诊时已经是四五个小时以后了，医生指出：这次发烧很可能影响到胎儿的生长发育。这位准妈妈十分后悔，她说：“我知道怀孕期间不能乱吃药，那样对孩子不好，所以就忍着。我丈夫是独子，全家人的希望都寄托在我身上了，要是孩子有事可怎么办呢？”
经常有准妈妈向专家咨询：我这样或那样了，对孩子有没有影响？就像前面提到的两个问题，发烧或吸烟、喝酒对胎儿可能会有影响，但是影响有多大？到底会不会导致出生缺陷？这种情况下，医生不可能给每个人准确的回答，因为这里面存在很大的个体差异。比如在同样辐射环境下的两个孕妇，可能一个孕妇生出的是健康的孩子，而另一个却自然流产了。
山东大学齐鲁医院围产中心副教授杨瑞芳建议：从减少出生缺陷的角度出发，提倡计划妊娠。妻子怀孕之前，夫妻双方应共同到医院查体，同时应控制烟酒的量。怀孕前三个月就应该远离宠物，少接触电脑、手机等辐射类产品。选择合适的季节很有益处，但也不应一概而论，最重要的是双方的身体及精神等方面相对较好。与其事到临头再去做要与不要的抉择，不如打场有准备的仗。
三级预防减少出生缺陷
一级预防——孕前保健很重要：注意合理营养，但非营养越多越好，营养过多也是浪费。若怀孕早期反应厉害，可适量补充维生素、水分及热量；怀孕中期到晚期可适当补钙。怀孕前三个月至怀孕后三个月这段时间内，可在医生指导下补充叶酸，对预防神经管缺陷有一定作用。注意预防风疹、流感、感冒、肝炎等病毒感染。谨慎用药但非不用药，值得注意的是：有些孕妇知道乱吃药的害处，却忽视了病毒本身对胎儿的影响。专家提醒，有病一定不要忍，要及时就诊，注意休息。戒烟、戒酒，避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
二级预防——产前筛查不可少：产前筛查是降低出生缺陷行之有效的办法，可在怀孕15—20周内进行。通过筛查可排除神经管缺陷及先天愚型。杨教授提醒，筛查结果分为“低风险”和“高风险”，这两个概念并非绝对。不少孕妇认为自己既然是“低风险”，将来生的孩子一定没问题，因此放松了警惕。这其实是一种误区。曾有一位孕妇筛查为“低风险”，孩子出生后从外观看也一切正常，但在六个月时因感冒、发烧就诊时被诊断为先天性心脏病。产前筛查并非确切诊断，而且仅仅针对发病率较高的疾病，因此它不是万能的。
如被筛查为“高风险”，需继续做诊断检查，以采取终止妊娠等相应措施。因此，筛查后的诊断对高风险孕妇来说至关重要。有两位高风险孕妇拒绝接受诊断检查，结果孩子出生后都被诊断为先天愚型、智力低下。
专家建议，孕妇有如下情况：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，应进行产前诊断检查。另外，年龄超过35周岁，孩子患染色体病的概率较高，应当考虑进行产前诊断检查。
三级预防—及时干预是关键：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。及早发现、及早干预用药，孩子完全可以和正常人一样。
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