如果你是35岁以上的高龄孕妇，有唐氏综合症或脊柱裂的家族病史，生育史上曾有过神经管缺陷的胎儿，或者在血液检测中的结果为“高风险”，或颈透检查的结果显示你的胎儿有较高的风险，那么医生通常会建议你做某些诊断性检查。
诊断检查主要有两种形式羊膜穿刺或绒毛膜样本检查。两种扩散性检查会在一定程度上增加自然流产的可能性——经验丰富的操作师进行操作的情况下，羊膜穿刺会使自然流产的风险提高0.5%，而绒毛膜样本检查则会提高1%的风险。
正是由于潜在的风险，这两种检查是选择性的，并不属于常规检查。你需要权衡风险——比较下发现胎儿畸形的比率和由于检查而导致健康胎儿自作师在以往操作中的风险指数。
羊膜穿刺用来检测唐氏综合症和其他染色体错乱症、神经管缺陷如脊柱裂，以及基因问题。检查可以在大约15周时进行。检查时，你平躺在检查台上，操作医生使用超声波确定胎儿在羊膜液囊中的位置。然后将针管刺入腹部，从远离胎儿的位置进入你的子宫，用针管吸取少量羊水，这其中也含着来自胎儿的组织细胞。正是这些组织细胞能够帮助我们判断胎儿的基因是否存在问题。
绒毛膜样本检查也适用于除脊柱裂之外的、以上提到的其他病症的检查。做这种检查的时间可以早于羊膜穿刺术，大约在妊娠期的第10周。操作过程类似于羊膜穿刺术，不同的是针管从胎盘的早期形式——绒毛膜中提取组织样本，从腹部或阴道进入孕妇体内。
通常这两种检查虽然不是十分痛苦，但绝对不是什么舒服的享受，尤其是当你看着大针管逼近你肚子里的宝宝，同时你还得为检查结果担惊受怕的时候。所以最好能有人陪你一起检查，并护送你回家。根据医生的嘱咐，检查后你需要在家卧床休息一到两天。
这两种检查的结果般会在三周后出来。由于绒毛膜检查可以早于羊膜穿刺术，也就更便于你及早作出决定，一旦胎儿畸形，你可以考虑终止妊娠。尽早结束妊娠对于身体和心理上来说都是有益的。大多数人面对胎儿严重畸形的情况会选择终止妊娠，但也有人不论结果如何都会选择继续孕育。
作出终止妊娠的决定是很艰难的，即使这对你来说是个正确的选择。调节自己的心理，做好充分的思想准备。你可以进行间接的咨询（不用与医生直接面谈，但是同样可以了解怎样处理这样的问题），这种方式也有利于解决你和伴侣之间就这个问题产生的分歧。
在作决定前需要考虑以下因素：婴儿患这种疾病的性质和严重程度；婴儿出生后的存活可能性及其生存质量；种族或宗教因素；你是否愿意或有能力抚养患病的婴儿；患病婴儿对家庭其他孩子的影响。
如果你已经决定终止妊娠，而产科医生并不赞成你的选择，那么建议你不妨拜访另外的医生或是到计划生育诊所咨询。如果产科医生极力主张你终止妊娠，而你自己却拿不定主意，这个建议也可以适用。
也许只是由于宗教或种族的原因，你不能考虑终止妊娠，这些产前检查也同样可以帮助你和你的家人做好迎接、照顾一个有疾病孩子出世的心理准备，也会使你们做好有可能自然流产的心理准备。
科学家们正在致力于研究一种只需要提取孕妇的血样就可以进行检查的方法，精确度相当于绒毛膜样本检查，而且在妊娠6周时就可以进行。如果临床实验成功的话，相信不久之后就会向每一位孕妇推广使用了。