哥伦比亚大学的研究人员发现了一系列导致死胎的新基因，大大增加了对这种疾病的遗传基础的理解。研究结果表明，基因分析可以用来为那些曾经经历过死产的父母提供建议，并开启新的人类生物学。
哥伦比亚大学瓦格洛斯医师与外科医生学院（VP＆S）的大卫·高德斯坦（David Goldstein）博士和医学博士罗纳德·瓦普纳（Ronald Wapner）领导的团队使用标准和先进的分析技术，在每10例研究的病例中，大约有一例发现了导致死产的可能的基因原因。
这项研究由哥伦比亚大学的研究小组发表在今天的《新英格兰医学杂志》上。
提出遗传基础假设，但研究很少
死产（指怀孕20周后胎儿在子宫内死亡）发生在大约每100次怀孕中，大约是婴儿猝死综合征的10倍。
但在大多数情况下，死胎的原因是未知的。有些与母亲的疾病有关，如感染和子痫前期；10%至20%归因于大而易检测的染色体异常。只有少数基因受到牵连。
高德斯坦说：“与出生后儿童时期的情况不同，死产还需要用现代基因组测序方法进行系统分析。”
妇产科教授瓦普纳说：“我们经常无法给经历过死产的父母解释。他们不仅被摧毁了，而且经常被留下来怀疑这是他们做错了什么，或者这种事情是否会再次发生。”
基因组测序加上新的生物信息学分析发现隐藏的遗传原因
基因组测序在诊断其他原因不明的儿童疾病和胎儿结构缺陷方面特别有用，哥伦比亚大学的研究小组首次利用它来寻找导致死产的基因变异。
研究人员对246例死胎中最常见的致病基因变异的所有蛋白质编码基因进行了测序，并运用新的统计分析方法来确定导致胎儿死亡的基因突变。
传统的测序和新的分析技术相结合，发现导致胎儿死亡的13个基因发生了微小的变化；其中6个基因此前与死产无关。
高德斯坦说：“尽管这些只是基因组中一个单一位点的微小变化，但实际上它们是基因组的重锤，它们要么显著改变或敲除重要基因，似乎对胎儿死亡负有责任。”
这些微小的基因变化解释了8.5%的死产。结合先前对这一群体较大基因改变的分析，研究人员确定18%的死产有已知的遗传原因。
与出生后遗传状况的研究相比，该分析还显示出关键差异。
临床意义
目前，只有少数学术医学中心可以进行分析，以找出导致死胎的遗传原因。
但最终，这项研究和未来研究的结果将有助于医生指导家长和指导临床护理。
“对于一个刚生完死胎的妇女来说，对病因的具体了解是至关重要的，”瓦普纳说：“他们常常自责，有些人决定不再生孩子。”
如果死胎可以归因于只发生在胎儿而不是父母身上的基因突变，那么同样的问题就不太可能在未来的怀孕中发生。
“这些知识将改变我们提供护理的方式，并促进家庭的关闭和丧失亲人。” 瓦普纳说。
开启新的人类生物学
高德斯坦说：“这些新的疾病基因似乎对人类早期发育至关重要，而发现它们的唯一途径就是通过对未发育的胎儿进行分析。”
“我们正在开辟生物学的新领域，对人类基本发展的了解越多，我们就越有可能进行干预。”
这项研究的题目是“死胎中的因果遗传变异”。
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