原发性胆汁性肝硬化的症状表现为慢性梗阻性黄疸和肝脾肿大;晚期可出现肝功能衰竭和门静脉高压征象。在病程早期即出现抗线粒体抗体(AMA)是本病的特点。PBC常与其他自身免疫性疾病同时存在。原发性胆汁性肝硬化患者常伴有疲乏无力，全身瘙痒、黄疸、色素沉着和(或)黄色瘤。也可以腹痛、恶心、呕吐、水肿、腹水及食管静脉曲张破裂出血为首发表现。望诊可见皮肤、巩膜黄染，可见多处抓痕和脱屑。触诊可见肝、脾肿大表面尚光滑，无压痛。原发性胆汁性肝硬化多发生于中年以上妇女，女性发病约占80-90%。
临床表现典型的原发性胆汁性肝硬化患者，诊断一般比较简单，但症状明显者多数已到晚期，故早期诊断是能否治愈的关键。随着敏感检测方法的开展，无症状、无黄疸的原发性胆汁肝硬化的早期诊断逐渐增多，对早期诊断有价值的检测方法是ALP和抗线粒体抗体。确诊主要靠病理组织学检查，在诊断原发性胆汁性肝硬化时，应与各种原因引起的梗阻性黄疸、病毒性毛细胆管性肝炎、药物引起的黄疸、原发性硬化性胆管炎等疾病相鉴别。
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