先天性心脏病（下称：先心病）是最常见的出生缺陷，是5岁以下儿童重要死因之一。
记者24日获悉，复旦大学附属儿科医院黄国英教授和严卫丽教授团队建立了一个从孕前开始的大型的前瞻性队列，系统地分析了围孕期母亲红细胞叶酸浓度与子代先心病的关系。他们的研究成果阐明了母亲围孕期红细胞叶酸对子代先心病的保护作用，为通过叶酸增补实现先心病的有效预防提供了高质量的证据。
中国医学专家的这项研究发现母体红细胞叶酸每升高100nmol/L与子代先心病风险降低7%相关，红细胞叶酸浓度高于WHO推荐的预防神经管畸形的906 nmol/L浓度界值对于预防先心病具有额外的获益，可使人群先心病发生率降低51.3%。知名学术期刊Annals of Internal Medicine（内科学年鉴）刚刚在线发表了该团队的研究论文。
据了解，2014年，黄国英团队创建了“新生儿先心病双指标筛查方案”，实现了急需干预的新生儿危重先心病的早期筛查。然而，阐明先心病可改变的重要发病原因仍然是解决一级预防的瓶颈问题。事实上，许多资料显示，围孕期叶酸摄入不足可能导致子代先心病风险增加，但有关母体叶酸与子代先心病关系的研究大多采用血清叶酸作为母体叶酸状态，而血清叶酸水平受到诸多因素影响，不能反映体内稳定的叶酸水平，研究结论常不一致。黄国英教授和严卫丽教授团队的研究采用WHO推荐的叶酸内暴露金标准——母亲红细胞叶酸浓度来测量。
该课题组先前的另一项研究发现，在上海，女性孕前规律增补叶酸的人低于三成，有超过90%的备孕妇女红细胞叶酸水平未能达到906 nmol/L。这个现状须引起政策制定者、妇幼保健医务工作者和公众的高度重视。黄国英指出，由于先心病发生于胚胎早期，而通过补充剂提高红细胞叶酸浓度至推荐标准需要2-3个月，因此，叶酸增补需从孕前开始，这样才能有效预防先心病的发生。
本项研究观察到母体叶酸对子代先心病的保护作用可能存在阈值范围，相关研究成果为制定先心病的一级预防策略提供了重要的科学依据和参考。黄国英教授告诉记者，下一步，课题组的研究将结合有关叶酸与其他母子临床结局的研究证据，探索可有效预防先心病且不增加其他不良健康结局发生的最佳红细胞叶酸水平、父亲叶酸水平与子代先心病发病的关系。