血常规检查
孕妇巨幼细胞性贫血可通过血常规检查确诊。
主要表现：
大细胞正色素性贫血(MCV>100fl)，血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板计数均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
骨髓象
骨髓象主要反映骨髓造血的活跃程度，通过这个也可查出是否有巨幼细胞性贫血。
主要表现：
骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟(核质发育不平衡)，核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。
生化检查
巨幼细胞性贫血一般是血清中叶酸或维生素B12水平低于正常所致，但这两类维生素的作用均在细胞内，而非血浆中，故可进一步做生化检查，测定红细胞叶酸水平、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平，从而判断是否有巨幼细胞性贫血。
判断依据：
血清叶酸水平<6.81nmol/L、红细胞叶酸水平<227nmol/L。
内因子抗体测定
在恶性贫血患者的血清中，内因子阻断抗体(I型抗体)的检出率在50%以上，故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。若结果为阳性，应做维生素B12吸收试验。
判断依据：
维生素B12水平<75pmol/L。