“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。
正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。
正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、变形能力也强。正是由于这个原因，当血液流经脾脏时，红细胞才能通过变形的方式穿越比它直径小得多的脾微循环结构。如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。从红细胞中裂解出的大量血红蛋白分解生成一种叫“胆红素”的物质，可引起皮肤、巩膜黄染，这种临床表现叫做“黄疸”。脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大，然后继发肝脏肿大。由此可见，贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大症状。
本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年。