遗传病是终生的，但是也有少数是可以得到控制的，而医生在治疗这些病症时一般是遵循四大原则的：饮食及药物治疗，酶疗法，外科治疗，基因工程治疗。
饮食及药物治疗：其中饮食疗法原则是，当代谢异常造成某些机体必需的物质缺乏时，加以补充;相反，某些代谢物质大量蓄积时，则限制此代谢物的前身物质摄入，以维持代谢的平衡;药物疗法，例如血友病甲、乙可输给新鲜血;呆小症应补充甲状腺激素;糖尿病应注射胰岛素等。
酶疗法：用正常的酶替代先天性代谢病患者有缺陷的酶，以纠正代谢缺陷，比如“酶工程”便有很好的前景。
外科治疗：由于先天性代谢疾病引起的白内障、晶体脱位、多发性肠息肉等，可以考虑手术治疗。
基因工程治疗：基因工程是分子水平的遗传工程，即采用类似工程技术的方法，人工合成或分离出所需的基因，在体外进行DNA重组，然后转移到人体内，定向地改造人的遗传性。通过人工造成遗传信息的改变，从而产生所需要的酶和蛋白质，使疾病得以痊愈。这也是一种前景非常美好的治疗方法。
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