以前人们发现甲状腺功能低下的患儿发育迟缓。让患儿服用了甲状腺激素后，虽说病情可以好转，但还是赶不上发育正常的儿童。现在这种病诊断很容易，就像诊断苯丙酮尿症一样，只要在新生儿的足跟部取一点血液滴在试纸上，很容易检查出来。因此，这种病一般不会漏诊。
因为这种疾病是源于甲状腺激素不足，故而血液中的甲状腺激素量也少，由垂体分泌的促甲状腺激素量增多。
发现本病应及早治疗，补足不足的甲状腺激素，治疗得越早，效果越好。将合成的T4制剂混在牛奶中，每日服用1次。虽说可以根据体重决定服用剂量，但服用量是否适当，还要依据血液中的甲状腺激素及促甲状腺激素的水平而定。
虽然可以将甲状腺激素水平控制在正常范围的上限，但很多情况下，促甲状腺激素却无法降到正常范围。
药物剂量适当与否通过血液化验来检测，最初是在第2～4周，其后在第3、第6、第9和第12个月，最后每6个月测量1次。不仅要进行血液检查，还要注意包括骨在内的全身发育情况，以及智商情况。
如果甲状腺完全缺如时，就必须终生服药。如果功能障碍不是永久性的话，可以在3～4岁的时候中止治疗30天。如果血中激素水平维持正常就可以停药，但如水平有所下降则应继续治疗。
在日本新生儿中甲低的发病率约为1/8000。经过服药，智力仍未达到正常的病例，都是在治疗开始过晚、血液检查落后的时代发生的。而现在的治疗方法开展的时日尚短，所以从前的调查结果对现在并无指导意义。
如果在新生儿期就及时进行血液检查，情况就会大不一样。发现此病后立即进行治疗，对于其中的大多数病例，各国都有为期数年的追踪调查。结果血液中甲状腺激索保持正常的患儿，其生长发育同正常儿童无异。
父母不能抱着一定要让患儿正常发育的态度，一味地让其服药，而不带其去进行定期的血液检查。
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