七大疾病排前列
南京鼓楼医院副院长胡娅莉告诉记者，从2002年起，专家组在全省各地抽取了城市与农村95个点，妊娠12周内的孕妇全部参与，进行以人群为基础的出生缺陷调查，并进行出生后半年至4年的随访。结果在26803例孕妇中，确诊出生缺陷儿282例，因引产或死亡者有91例。先天性心脏病等7种疾病排在前列（详见下表）。
胡娅莉说，在国外，新生儿缺陷筛查是一项系统工程。美国的新生儿有独立的健康档案，医生一直追踪到孩子14周岁；英国发现，神经管开放性缺损是该国发病率最高的新生儿缺陷，政府要求在食品中添加叶酸，几年后此病在英国发病率直线下降。
先心是第一杀手
胡娅莉说，医院刚刚接诊了一位外地准妈妈，之前她在其他医院拍了好几张所谓的漂亮四维彩超，这种彩超据说能多角度看到胎儿，但一大堆片子却没发现孩子有严重的先天性心脏病。现在孩子已经长成形了，进一步检查却发现，孩子出生后很难存活，这位准妈妈无法接受这样的现实。
专家介绍，调查显示，江苏省出生缺陷发生率最高的是先心病,该病也是导致婴幼儿死亡的主要原因。所以先心病应当成为产前筛查与产前诊断的重点。"问题不在四维彩超上。"胡娅莉说，关键是现有的基层医生水平参差不齐，而产前诊断标准也模糊不清，这就导致了漏诊。
按规定，我国孕妇的产前检查和新生儿的健康体检都在社区妇保所完成。因此培训社区医生掌握产前及新生儿筛查技术很重要。专家举例说，怀孕10-14周，医生通过B超检查观察孩子颈项后透明层厚度，有缺陷的孩子常表现为厚度增加。这项检查可以查出80%-85%缺陷胎儿，若由社区医生完成普及率会大大提高。另外，社区医生提高识别新生儿缺陷的能力后，发现孩子异常，可以及时提醒孕妇到大医院就诊。
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