Q：什么是出生缺陷？
A：出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发育异常。我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出）、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂等。
Q：出生缺陷与哪些因素有关？
A：出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
Q：哪些人容易生出缺陷儿？
A：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因素的育龄男女等。
Q：如何预防出生缺陷？
A：为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：
一级预防：是孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；
二级预防：是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；
三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。
Q：为了预防缺陷BB出生，准妈需要做哪些检查？
A：1、孕妇血清学筛查（唐氏综合征筛查）
在妊娠15-20周抽静脉血，做血清学筛查，它可以提示胎儿染色体的一些异常，但不是最后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险，建议作羊膜腔穿刺术，以明确诊断。
2、胎儿颈后透明层厚度（NT）测量
NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。
3、超声影像学筛查
最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统，如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等，还包括胎盘、脐带的检查。
4、产前诊断
产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征，是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有多种，比如：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。
Q：产前诊断和产前检查有什么不同吗？
A：产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查，而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇：
①预产期年龄超过35岁的孕妇
②夫妇一方为染色体平衡易位者
③生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群
④产前筛查确定的高风险人群
⑤生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者
⑥性连锁隐形遗传病基因携带者
⑦夫妇一方有先天性代谢病，或已生育过患儿的孕妇
⑧在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇
⑨有遗传病家族史的孕妇
⑩有反复原因不明的流产、死产
生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇
夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者
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