羊水穿刺或无创dna
唐氏筛查结果为高风险说明胎儿为唐氏儿等染色体异常的几率较大，而这也多伴有神经管缺陷问题，需要孕妈妈进一步做羊水穿刺或无创dna来排除胎儿是否有染色体异常问题，结果显示为低风险的，说明染色体无异常。
羊水穿刺检查需要穿破腹壁羊膜腔获得羊水来化验检测，属于创伤性检查，有可能导致孕妇流产、感染等风险，如无必要不能用。而无创dna只要抽取孕妈妈静脉血就行，更为安全。
四维彩超检查
四维彩超是目前最先进的彩色超声设备，它可以多方位、多角度的清楚看到胎儿在宫内情况，胎儿开放型神经管缺陷等结构畸形可通过该检查发现。检查结果正常的，可放心继续妊娠。
四维彩超和羊水穿刺等进一步检查结果都正常的孕妈妈，可放心妊娠，这样的胎儿一般都没问题。
磁共振检查
如果四维彩超检查不能清晰明确胎儿颅脑有异常，可做胎儿颅脑磁共振检查进一步检查确诊发现。它没有辐射，对胎儿无影响。
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