产前筛查
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指抽血化验孕妇血液中的某些特异性标志物来筛选是否怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。也叫母血清产前筛查。
产前筛查是一种风险评估，从孕9周开始就可以进行筛查。
产前诊断
产前诊断又叫“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期，在遗传咨询的基础上，于胎儿出生之前应用各种先进的科学手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病做出诊断。
产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。
产前筛查≠产前诊断，唐筛是针对前述三种先天性疾病的产前筛查，只是风险的评估，是一个患病概率，而并非明确诊断。筛查结果如为高危并不一定代表胎儿确诊为上述染色体异常或开放性神经管畸形，确诊需进一步产前诊断;孕妇血清筛查结果为低风险，并不能完全排除胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形的可能性。
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