传统确认怀男怀女的方式
传统确认怀男怀女的方法，不外乎就是照超声波或做胎儿细胞培养。不论是2D、3D、4D超声波扫描，都是藉由胎儿的生殖器「外观」来分辨，然而在怀孕满9周前，胎儿的外生殖器尚未分化发育，男女外观无法辨别。而且超声波的判读，取决于种种外在因素，如胎儿姿势、胎盘位置甚至连母亲肚皮太厚或技术人员的操作方式，对于准确度也有影响。
此外，胎儿细胞培养和染色体分析技术如绒毛采样或羊膜穿刺，均属于高风险性检测。绒毛膜取样的适当时机在怀孕10周以后，在超声波导引之下，将导管或细长针穿入胎盘组织内，吸取胎盘的绒毛。羊膜穿刺的采样时机约在怀孕16周后，在羊水量多且细胞数适当的情况下，以细长针穿入羊膜内吸取羊水。这两种检测准确率虽高于99%，但皆属于侵入性手段，也易增加孕妇流产的风险。
孕早期基因侦测怀男怀女技术
在确认胚胎正常发育之后(约7周后)，利用Nested qPCR扩增技术，以特异性荧光能转(FRET)探针对孕妇血清中Y染色体重复序列(DYZ1)片段进行特定的高效极限扩增，以此精准判定孕妇体中的胎儿为男孩。再以核酸分子界面杂交技术针对孕妇血清中hCG的表观等位基因片段(Epialleles)进行兼容性跨链递增杂交，以此精准判定孕妇体中的胎儿为女孩。
与怀男怀女有关的遗传疾病
然而，对于遗传性疾病的筛检与防治，若能愈早期知道就能尽早做适当的处置，降低风险。洪荣信妇产科诊所院长洪荣信医师表示，例如性联遗传疾病。人体有23对染色体，其中第23对染色体XX或XY为性染色体，而因X染色体的基因异常所导致疾病的发病率是有性别偏向的，也就是说有些隐性X性联疾病，女儿的发生率不高，但若怀的是男生，则发病的机率比较高。性联遗传疾病的发病除了与胎儿性别有关，也存在着隔代遗传的风险。这些疾病其实并不罕见，例如血友病、红绿色盲、先天性肌肉发育不良等。由于是染色体异常的问题，几乎是无法治愈的，病患终生需要依靠药物治疗。
有性联遗传疾病家族史的准爸妈，可以透过基因检测技术作为筛检与防治的手段。医师表示，随着基因科技的发展，新科技如qPCR技术的成熟应用，在怀孕满7周后，就可得知怀男怀女，准确率高达9成以上。他说，这项技术是以采集母血的方式进行，由专业人员每次采母亲静脉血3c.c.，共二次，抽血前也并不需要禁食，抽血后也不会有其他的副作用。由于并非侵入性方式采集胎儿细胞，对母胎没有伤害。不过，这项技术目前仅适用于自然受孕、怀单胞胎的孕妇。
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