什么是唐氏综合征
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个。大多数唐氏患者都存在非常典型的脸形：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿的平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。除了要面对特殊面容和智能障碍，家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题，如先天性心脏病等脏器畸形，白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
唐氏综合征：一时疏忽，终身承担
唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365，如果孕妇年龄为45岁，其概率就高达1/30。于是有的年轻准妈妈就会想，反正只有高龄产妇才有高概率中奖，我这么年轻肯定没问题。这样的侥幸想法可绝对要不得。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高，但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的，这和部分年轻孕妇的大意有着很大联系。而且唐氏综合征是染色体病，目前临床上并没有治愈的方法。能降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段，就是避免患儿出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在孕中期进行唐氏筛查并对高危孕妇进行羊水穿刺。
羊水穿刺知多少
很多人听到“穿刺”脸色就变了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情。再加上肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至导致流产，怎么办?其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，步骤也非常简单。大多数情况下，羊水穿刺都在孕中期进行。孕妇平躺在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合，包括翻身、呼吸控制等即可。正常情况下宝宝是漂浮在羊水中，而羊水穿刺术是在B超引导下进行，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，因此一般情况下宝宝是十分安全的。
但作为一项侵入性检查，谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及孕妇造成任何影响。羊穿的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等。但随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产为例，上世纪文献报道，其流产率约为1/200，近年来有文献报道，其导致的流产率仅为1/1600。单纯从统计数据上来分析的话，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。但面对生命，数字上的考量都是苍白软弱的。概率再低，但只要发生，那对孕妇及其家庭而言，失去的决不是那个小得可以忽略的百分比，而是一个生命。然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
所以，如果经过妥善思考，愿意承担拒绝羊水穿刺可能带来的风险与负担，医院与医生大多还是会理解孕妇及其家庭的决定。但面对并不完美的现实，我们不应该因为惧怕而丧失了选择的勇气，因为不管如何选择，都无法逃避结果，好与坏，我们都要承担。