有些孩子先天畸形是由遗传缺陷所致。从理论上说，由于父母双方或一方染色体的原因，这些孩子从胎儿时起就注定要畸形。另一些孩子畸形，则是由于在胎儿发育阶段中的某个时间身体受到了损害。
在有些情况下，病毒、细菌、辐射或化学物质会破坏父母双方或一方的染色体，影响胎儿的正常发育，从而造成畸形。导致胎儿畸形的因素几乎数不胜数——母亲在怀孕期间患的各种疾病，服用的各种药物以及接触的各种有毒物质都有可能导致胎儿畸形。尽管在绝大多数病例中尚无法确认造成畸形的具体因素，然而，人们已知的可能导致胎儿畸形的药物，化学物质和细菌的种类正在不断增多。
只要孕妇在孕期的某个关键阶段经常接触某种因素（当然，胎儿是间接接触），这种因素就可能是造成胎儿畸形的特定原因。一般说来，怀孕的头3个月是胎儿发育的关健阶段。到这3个月结束时，胎儿虽然还小，但身体各部位已经发育完成。例如，一位妇女如在怀孕的前3个月内患了风疹，她生下的孩子就可能畸形。母亲在这3个月后患风疹一般不会危害胎儿。
造成胎儿畸形的最惊人和恶名最大的药物，莫过于酞胺哌啶酮。50年代末和60年代初，许多孕妇都服用过这种表面上“安全”的镇静或抗恶心药物，结果使数以万计的婴儿一出生就身体畸形，四肢缺损或患有其他特殊的异常。“酞胺哌啶酮患儿”一般表现为缺肢畸形，即四肢极短或完全没有四肢，手足直接与躯干相连。
酒精的危害虽然不像酞胺哌啶酮那样惊人和恶名远扬，但是，在现代生活里，它可能是使用得最频繁的造成胎儿畸形的物质。人们发现，啤酒、葡萄酒和其他各种酒类所含的乙醇能够致癌，引起身体异变和造成产儿有缺陷。孕妇饮酒过量，所生的孩子便可能患眙儿酒精综合征（酒精胚胎病）。迄今为止，这种综合征是人类中最常见的造成胎儿畸形的损害，其程度从轻度到重度不等，所造成的后果包括胎儿和婴儿发育不良、脑损伤、弱智、多动症、面部畸形和心力衰竭。